高氨血症是以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征。由于本病发病率较低、临床表现缺乏特异性，易造成误诊、漏诊，部分患者直到临床死亡尚不能得出正确的诊断。