遗传性肾病综合征（NS）是指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的NS，临床绝大多数表现为激素耐药型NS（SRNS），随访10年后30%～40%的患儿进展至终末期肾病（ESKD），因此早期诊断特别是基因诊断尤为重要，可以避免不必要的或过度治疗。

已知遗传性NS根据家族史的有无可分为家族性和散发性，对于有明确家族史的NS患者，确定其为遗传性难度不大；但对于那些散发病例，判断是否为遗传性有一定难度，主要依据有其临床：是否表现为早发的SRNS、是否有特殊的肾外表现、肾脏病理类型及基因检测结果等。目前已知WT1、LMX1B、CD2AP、ACTN4、TRPC6和INF2突变所致NS为AD，GLA突变所致肾病综合征为x连锁隐性遗传（X linked rece：ssive，LXR），其他基因突变所致Ns均为AR。

其次，可能的致病基因及基因诊断。当怀疑为遗传性Ns时，为明确可能的致病基因应遵循以下3个原则：①NS的发病年龄；②是否存在肾外畸形或异常；③肾脏病理类型。仔细进行临床检查和生化检测，包括寻找眼部异常、生殖异常或男性假两性畸形、骨骼异常、血小板减少等表现，此检查在开始基因检测之前应完成。